У людей із синдромом Дауна хромосом 47: від одного з батьків їм передається додаткова, «зайва», і вона знаходиться найчастіше в 21 парі хромосом. Саме через наявність ще однієї хромосоми у людини порушуються процеси росту та розвитку вже з раннього дитинства, у неї спостерігаються характерні зміни зовнішності.
У дітей та дорослих з синдромом Дауна дуже висока ймовірність надмірної ваги та ожиріння. Серед причин називають м'язову гіпотонію, гіподинамію та порушення харчової поведінки. Ускладненнями цього захворювання можуть бути гіперінсулінемія, дисліпідемія та ортопедичні порушення.
Кінцівки малюка з синдромом Дауна можуть бути трохи коротшими, ніж у звичайного дитини. Пальчики на руках і ногах теж коротші, долоньки досить широкі, часто їх перетинають суцільні поперечні лінії-складки, мізинчики на руках можуть бути трохи вигнуті.