Трисомія відбувається через нерозбіжність хромосом під час мейозу, внаслідок чого виникає гамета з 24 хромосомами. При злитті з нормальною гаметою протилежної статі утворюється зигота з 47 хромосомами, а не 46, як без трисомії.
Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.
Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
У дітей та дорослих з синдромом Дауна дуже висока ймовірність надмірної ваги та ожиріння. Серед причин називають м'язову гіпотонію, гіподинамію та порушення харчової поведінки. Ускладненнями цього захворювання можуть бути гіперінсулінемія, дисліпідемія та ортопедичні порушення.