У людей із синдромом Дауна хромосом 47: від одного з батьків їм передається додаткова, «зайва», і вона знаходиться найчастіше в 21 парі хромосом. Саме через наявність ще однієї хромосоми у людини порушуються процеси росту та розвитку вже з раннього дитинства, у неї спостерігаються характерні зміни зовнішності.
Дітей із синдромом Дауна часто називають «сонячними дітьми» за їхню дружелюбність і відкриту привітність, проте кожна така дитина не завжди буває усміхненою. Він так само, як і всі люди засмучується, засмучується, сердиться, ображається, словом переживає всю гаму емоцій, властивих людині.
У дітей та дорослих з синдромом Дауна дуже висока ймовірність надмірної ваги та ожиріння. Серед причин називають м'язову гіпотонію, гіподинамію та порушення харчової поведінки. Ускладненнями цього захворювання можуть бути гіперінсулінемія, дисліпідемія та ортопедичні порушення.