Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
У людей із синдромом Дауна у 21-й парі є додаткова хромосома. Вона з'являється в результаті генетичної випадковості в процесі мейозу, і, внаслідок цього, у клітинах виявляється по 47 хромосом.
Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих. хромосом, коли у людини є дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X і Y, а жінки дві X-хромосоми.