Поки що досконально не вивчені всі механізми розвитку дистрофії м'язових тканин у людини. Основною причиною називають мутацію гена, який відповідає за здатність клітин м'язів синтезувати спеціальні білки. На сьогоднішній день виявлено ген, що викликає патологію Дюшена. Він розташований у Х-хромосомі.
Що викликає м'язову дистрофію? М'язова дистрофія може бути генетичної або виникати внаслідок змін генів. При м'язових Дистрофія Дюшенна і Беккера спостерігається дефіцит синтезу білка дистрофіну, який генетично відповідає за харчування м'язів.
Повністю вилікувати м'язову дистрофію сьогодні не можна. Комплексна терапія спрямована на ослаблення неприємних симптомів та підтримку мобільності хворого. Призначаються препарати для зміцнення серця, кортикостероїди, вітамінно-мінеральні добавки.
Вроджені дистрофії — це завжди генетично обумовлені захворювання білків, чи вуглеводів, чи жирів. Тут має місце генетичний недолік того чи іншого ферменту, який бере участь у метаболізмі білків, жирів чи вуглеводів.